บทความอายุยืน

นักวิจัยค้นพบยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากในชาย

นักวิจัยได้ค้นพบยีนใหม่ที่เกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากในชาย
  • ยีน C19ORF57 มีบทบาทในไมโอซิสและภาวะเจริญพันธุ์ในชาย ซึ่งสามารถปรับปรุงแนวทางปฏิบัติด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ได้ 

  • ไมโอซิสคือการแบ่งเซลล์ที่แลกเปลี่ยนข้อมูลทางพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมของมารดาและบิดา 

  • ยีนนี้มีบทบาทสำคัญในการซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ในระหว่างการรวมตัวกันของไมโอติกในอวัยวะสืบพันธุ์เพศชาย

  • ในหนูที่ไม่มียีน C19ORF57 ตัวผู้จะมีบุตรยากเนื่องจากการรวมตัวกันใหม่ของไมโอติกไม่เสร็จสมบูรณ์ ดังนั้นจึงไม่มีการผลิตสเปิร์ม 

บทความนี้ถูกโพสต์บน EurekAlert.org:

กลุ่มวิจัยจากสถาบันโมเลกุลคัพภวิทยาและพันธุศาสตร์ (IMEG) ที่มหาวิทยาลัยคุมาโมโตะ ประเทศญี่ปุ่น ได้ค้นพบว่ายีน C19ORF57 มีบทบาทสำคัญในไมโอซิส ยีนดังกล่าวดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับสาเหตุของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย และอาจเป็นก้าวสำคัญสำหรับเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์

ไมโอซิสคือการแบ่งเซลล์ชนิดพิเศษที่สร้างอสุจิหรือไข่ ในช่วงไมโอซิส ข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกแลกเปลี่ยนระหว่างโครโมโซมของมารดาและบิดาผ่านการรวมตัวกันใหม่ของไมโอติก กระบวนการนี้ทำให้เกิดความแตกต่างทางพันธุกรรมแก่คนรุ่นต่อไป

โดยปกติการรวมตัวกันอีกครั้งของไมโอติกจะเริ่มต้นโดยการแนะนำการแตกตัวของ DNA อย่างไรก็ตาม กระบวนการนี้ก็ไม่น้อยไปกว่าความเสียหายของ DNA ที่เป็นภัยคุกคามต่อเซลล์ แม้ว่าการแนะนำการแตกของ DNA จะเป็นกระบวนการปกติและจำเป็นในการกระตุ้นการรวมตัวกันของไมโอติก แต่การแตกเหล่านี้จะต้องได้รับการซ่อมแซมทันที ในการศึกษาครั้งนี้ ดร. Ishiguro และ Takemoto ค้นพบยีนใหม่ที่มีบทบาทสำคัญในการซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ในระหว่างการรวมตัวกันใหม่ของ Meiotic

ก่อนหน้านี้กลุ่มเดียวกันได้ค้นพบยีนไมโอซินซึ่งทำหน้าที่เป็นสวิตช์ในการเปิดไมโอซิสและยีนอื่นๆ อีกหลายร้อยยีนในกระบวนการนี้ อย่างไรก็ตาม การทำงานของยีนอื่นๆ ทั้งหมดยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างครบถ้วน ยีน C19ORF57 เป็นหนึ่งในยีนที่ควบคุมโดย MEIOSIN และยังไม่ทราบการทำงานของยีนจนถึงปัจจุบัน

นักวิจัยมุ่งมั่นที่จะชี้แจงบทบาทของ C19ORF57 ในไมโอซิส จากการใช้แมสสเปกโตรมิเตอร์ กลุ่มวิจัยพบว่ามันจับกับตัวยับยั้งมะเร็งเต้านม BRCA2 ซึ่งเป็นโปรตีนที่ทราบกันว่ามีบทบาทในการซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย ข้อมูลนี้ชี้ให้เห็นว่า C19ORF57 และ BRCA2 ทำงานร่วมกันในเซลล์สืบพันธุ์

พบหลักฐานเพิ่มเติมที่แสดงถึงความร่วมมือระหว่าง C19ORF57 และ BRCA2 ผ่านการถ่ายภาพด้วยกล้องจุลทรรศน์ นักวิจัยค้นพบว่า C19ORF57 ไปที่ตำแหน่ง DNA ที่เสียหายก่อน จากนั้นจึงคัดเลือก BRCA2 ไปที่ตำแหน่งเดียวกันบนโครโมโซม

นักวิจัยพบว่าสัตว์ตัวผู้มีบุตรยากจากการใช้เทคโนโลยีการแก้ไขจีโนมเพื่อยับยั้งยีน C19orf57 ในหนูทดลอง เนื่องจากการรวมตัวกันใหม่ของยีนไม่เสร็จสมบูรณ์และไม่มีการสร้างสเปิร์ม การวิเคราะห์เพิ่มเติมเกี่ยวกับอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายพบว่ายีนมีบทบาทสำคัญในการซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย

มีสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุหลายประการของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย และการค้นพบนี้อาจเผยให้เห็นพยาธิสภาพใหม่ๆ แม้ว่าการทดลองเหล่านี้จะดำเนินการกับแบบจำลองสัตว์ แต่ยีน C19ORF57 ก็มีอยู่ในมนุษย์ การรักษาและการวินิจฉัยที่พัฒนาขึ้นจากการวิจัยนี้สามารถรับประกันคุณภาพของไมโอซิสและลดภาวะแทรกซ้อนได้

การศึกษานี้ตีพิมพ์ใน รายงานเซลล์ ในเดือนพฤษภาคม 2563 



โพสต์เก่ากว่า โพสต์ใหม่กว่า