บทความอายุยืน

การศึกษาระบุบทบาทใหม่ของปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์

การสแกนสมอง mri โรคอัลไซเมอร์
  • ยีน APOE4 เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดในการพัฒนาโรคอัลไซเมอร์ เนื่องจากการมีส่วนร่วมในแผ่นอะไมลอยด์และการรวมตัวของเทา ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นพิษต่อระบบประสาทที่ก่อตัวและทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อม

  • การศึกษาก่อนหน้านี้ได้เชื่อมโยง APOE4 กับการสะสมของคราบจุลินทรีย์อะไมลอยด์ การศึกษานี้ใช้การสแกน MRI และ PET เพื่อเชื่อมโยง APOE4 กับการพัฒนา tau tangle เช่นกัน

บทความนี้เผยแพร่ในห้องข่าวของมหาวิทยาลัย McGill

หลายปีที่ผ่านมา แพทย์ตระหนักดีว่าผู้ป่วยที่มียีน apolipoprotein 4 (APOE4) มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ การวิจัยใหม่จากมหาวิทยาลัย McGill พบว่ายีนนี้มีบทบาทมากขึ้นในภาวะสมองเสื่อม

ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวันนี้ใน Journal of the American Medical Association: Neurology ทีมวิจัยของ Dr. Pedro Rosa-Neto จาก Translational Neuroimaging Laboratory ของสถาบัน Douglas Mental Health University พบว่าความเสี่ยงในการเกิดภาวะสมองเสื่อมที่ได้รับจาก APOE4 จริงๆ แล้วเกี่ยวข้องกับกระบวนการต่างๆ ที่เกี่ยวข้อง เพื่อการรวมเอกภาพ

ในบรรดาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมทั้งหมดสำหรับโรคอัลไซเมอร์ประปราย APOE4 เป็นปัจจัยเดียวที่สำคัญที่สุด

“โรคอัลไซเมอร์ถูกกำหนดโดยการรวมตัวของโปรตีนสองชนิดในสมอง: แผ่นอะไมลอยด์และเทาพันกัน ซึ่งทั้งสองอย่างนี้เป็นที่รู้กันว่าเป็นพิษต่อระบบประสาท” โจเซฟ เทอเรียลต์ นักศึกษาปริญญาเอกจาก McGill's Integrated Program in Neuroscience อธิบาย ภายใต้การดูแลของ Drs Pedro Rosa-Neto และ Serge Gauthier ผู้อำนวยการหน่วยวิจัยโรคอัลไซเมอร์และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องที่ McGill Center for Studies in Aging “APOE 4 มีความเกี่ยวข้องกับแผ่นอะไมลอยด์ แต่ความเกี่ยวข้องกับเทาพันกันนั้นยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ ในการศึกษาเกือบ 500 คน เราได้แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์นี้ในมนุษย์ที่มีชีวิต”

Therriault และเพื่อนร่วมงานของเขาประเมินประชากรอิสระ 2 คนด้วยข้อมูลที่มีอยู่ผ่านกลุ่ม Translational Biomarkers in Aging and Dementia (TRIAD) และ Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) ซึ่งเป็นโครงการริเริ่มการวิจัย 2 โครงการที่ผู้ป่วยที่เข้าร่วมโครงการตกลงที่จะทำการถ่ายภาพและทางคลินิกที่หลากหลาย การประเมิน ในทั้งสองกรณี มีการใช้ MRI และการสแกน PET เพื่อสร้างความสัมพันธ์ระหว่าง APOE4 และ tau tangles

“เป็นเวลาหลายปีแล้วที่เราทราบมาว่าผู้ที่มียีน APOE4 มีปัญหาด้านความจำมากขึ้น” Therriault ซึ่งเป็นผู้เขียนหลักของการศึกษากล่าวเสริม “เราสามารถแสดงให้เห็นว่าพาหะของยีนนี้มีระดับเทาว์พันกันในศูนย์ความทรงจำของสมองในระดับที่สูงกว่า แม้ว่าหลังจากควบคุมปริมาณแผ่นอะไมลอยด์ที่พวกมันมีแล้วก็ตาม”

แม้ว่าการศึกษานี้ไม่ได้ระบุกลไกทางชีววิทยาว่าเหตุใดจึงมีความสัมพันธ์กัน แต่การค้นพบนี้มีส่วนทำให้เกิดกรอบการพัฒนาที่ APOE4 มีบทบาทสำคัญในโรคอัลไซเมอร์ เนื่องจากมีบทบาทในทั้งแผ่นอะไมลอยด์และเทาว์พันกัน

ดร. โรซา-เนโตเสริมว่า APOE4 มีบทบาทสำคัญในระยะเริ่มแรกของโรคอัลไซเมอร์ “บทความนี้เน้นย้ำว่าเหตุใดผู้ให้บริการ APOE4 จึงแสดงความจำบกพร่องตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมในที่สุด” เขากล่าว

“รายงานของเราถือเป็นก้าวสำคัญเนื่องจากเราได้แสดงหลักฐานว่าความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมากในการเกิดภาวะสมองเสื่อมที่ได้รับจากยีน APOE4 มีความสัมพันธ์กับลักษณะทางพยาธิวิทยาที่มีลักษณะเฉพาะของโรคอัลไซเมอร์ทั้งสองประการ” Therriault กล่าวสรุป

ทีมงานหวังต่อไปว่าจะตรวจสอบว่าบุคคลที่ศึกษาสะสมเอกภาพในระดับที่เร็วขึ้นผ่านการถ่ายภาพตามยาวเพื่อดูว่าวัตถุมีวิวัฒนาการอย่างไรเมื่อเวลาผ่านไป

Therriault, Rosa-Neto และ Gauthier หวังว่าการวิจัยนี้จะช่วยให้แพทย์ประเมินสัญญาณเริ่มแรกของโรคอัลไซเมอร์ได้ดีขึ้น

การศึกษาถูกตีพิมพ์ใน JAMA ประสาทวิทยา ในเดือนธันวาคม 2562 



โพสต์เก่ากว่า โพสต์ใหม่กว่า