บทความอายุยืน

การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างโรคหัวใจและสุขภาพตับ

การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างโรคหัวใจและสุขภาพตับ
  • มากกว่าหนึ่งในสามของตัวแปรทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจนั้นอยู่ที่ตับ

  • ตัวแปรความเสี่ยงทางพันธุกรรมเหล่านี้ควบคุมการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกลูโคสและคอเลสเตอรอล

บทความนี้ถูกโพสต์บน EurekAlert.org:

ตามการศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ใน วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์มากกว่าหนึ่งในสามของตัวแปรทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจจะควบคุมการแสดงออกของยีนในตับ ตัวแปรเหล่านี้มีผลกระทบต่อการแสดงออกของยีนที่ควบคุมการเผาผลาญคอเลสเตอรอล เหนือสิ่งอื่นใด การค้นพบนี้ให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่ที่มีคุณค่าเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของโรคหลอดเลือดหัวใจ การศึกษานี้ดำเนินการโดยความร่วมมือระหว่างมหาวิทยาลัยอีสเทิร์นฟินแลนด์ โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยคูโอปิโอ มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียลอสแอนเจลิส และมหาวิทยาลัยแอริโซนา

โรคหลอดเลือดหัวใจ (CAD) และภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดของกล้ามเนื้อหัวใจตาย (MI) เป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในโลกตะวันตก ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีส่วนทำให้เกิดโรค และการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมเมื่อเร็ว ๆ นี้ ได้ระบุตำแหน่งความเสี่ยงประมาณ 200 ตำแหน่งสำหรับ CAD อย่างไรก็ตาม ตัวแปรดังกล่าวส่วนใหญ่อยู่ในบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสของจีโนม และไม่มีการทำงานทางชีววิทยาที่ทราบ แม้ว่าการระบุลักษณะการทำงานของตัวแปรดังกล่าวจะเป็นเรื่องยากในอดีต แต่ด้วยเทคนิคจีโนมใหม่และขั้นสูง เช่น RNA-seq, ChIP-seq, STARR-seq และ HiC และการวิเคราะห์ทางคอมพิวเตอร์ ทำให้การทำความเข้าใจฟังก์ชันของตัวแปรต่างๆ เป็นไปได้แล้ว .

การมีส่วนร่วมของตับในการลุกลามของโรคหลอดเลือดหัวใจยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ในการศึกษาครั้งใหม่ นักวิจัยแสดงให้เห็นว่ามากกว่าหนึ่งในสามของตัวแปรความเสี่ยงสำหรับ CAD ตั้งอยู่ในองค์ประกอบด้านกฎระเบียบที่เฉพาะเจาะจงสำหรับตับ และทำหน้าที่ควบคุมการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงแบบดั้งเดิม เช่น ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับกลูโคสและคอเลสเตอรอล

"ผลลัพธ์ของเราไม่เพียงแต่ยืนยันความสัมพันธ์ของระดับคอเลสเตอรอลและความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจ แต่ยังระบุเป็นครั้งแรกถึงความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่เป็นสาเหตุและยีนเป้าหมายที่เป็นไปได้ที่เป็นสื่อกลางในความเสี่ยง" รองศาสตราจารย์ Minna Kaikkonen- Määttäจากมหาวิทยาลัยอีสเทิร์นฟินแลนด์กล่าวว่า

การค้นพบที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือการค้นพบว่าองค์ประกอบด้านกฎระเบียบที่มีความเสี่ยงมักจะดูเหมือนจะควบคุมยีนหลายตัว ไม่ใช่แค่ยีนเดียว

"โดยรวมแล้ว การค้นพบของเราขยายรายชื่อยีนและกลไกการควบคุมที่ทำหน้าที่ในตับและควบคุมความเสี่ยงของการพัฒนา CAD การถอดรหัสเครือข่ายการควบคุมยีนกำลังมีความสำคัญมากขึ้นในการทำความเข้าใจกลไกของโรคและพัฒนาวิธีการรักษาด้วยยารุ่นต่อไป" รองศาสตราจารย์ Kaikkonen-Määttä พูดว่า

การศึกษานี้ตีพิมพ์ใน วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์ ในเดือนกุมภาพันธ์ 2564



โพสต์เก่ากว่า โพสต์ใหม่กว่า